Deney yapan kadın

Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalıklar Nedir?

Nadir Hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. 1-2 Bir hastalık bir bölgede nadir olarak görülürken başka bir bölgede yaygın olabilir. Varyantları nadir olan birçok yaygın hastalık da vardır. 1-2

Kaç tane Nadir Hastalık vardır?1-2

Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Yeni hastalıklar tıbbi literatürde düzenli olarak tanımlanmaya devam ediyor. Nadir hastalıkların sayısı hastalığa göre değişen faktörlere bağlı olarak sınıflandırırken kullanılan özgüllük derecesine de bağlıdır.
 

Nadir Hastalıkların nedeni ve özellikleri nelerdir?1-2

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar Nadir Hastalık olsa da tüm Nadir Hastalıklar genetik hastalık değildir. Otoimmün hastalıkları ve nadir kanserler gibi çok nadir bulaşıcı hastalık formları da vardır.

Nadir Hastalıklar teşhisi zor, ciddi, genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Birçok Nadir Hastalık’ta belirtiler doğumda veya çocuklukta görülebilir. Bununla birlikte, nadir görülen hastalıkların yüzde 50'sinden fazlası yetişkinlikte görülür.1-2

Detaylı bilgi için lütfen tıklayınız

Fabry Hastalığı Nedir?3

Fabry Hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden veya olması gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanan, çoklu organ sistemlerini etkileyen ve organ yetmezliğine yol açabilen ilerleyici bir genetik hastalıktır.

Fabry Hastalığı'nın nedenleri?3-4

Hücreler GL-3 adı verilen yağlı bir madde içerir. GL-3 normalde alfa-galaktosidaz A (alfa-GAL) adı verilen bir enzim yardımıyla hücrelerden temizlenir. Alfa-GAL enzimi GL-3'ü hücrelerden ayrılabilen, kan dolaşımına girebilen ve sonunda vücutta yeniden kullanılabilen veya vücuttan uzaklaştırılabilen daha küçük partiküllere ayırır. Fabry Hastalığı olan hastalarda, vücut GL-3'ü parçalamak için yeterli fonksiyonel alfa-GAL üretmez. Zamanla, bazı hücre tiplerinde aşırı GL-3 birikmesi, vücuttaki dokulara zarar verebilir.

Detaylı bilgi için lütfen tıklayınız

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher Hastalığı, genetik bir metabolik hastalıktır ve en yaygın lizozomal depo hastalıklarından biridir. Özellikle glukoserebrosid adı verilen yağlı bir kimyasalı parçalayan glukoserebrosidaz enziminin yeterli olmamasından kaynaklanır. Bu enzimin ya az üretilmesi ya da hiç üretilmemesine, enzimi üretmek için gerekli bilgileri taşıyan GBA genindeki değişiklik neden olur. Vücut bu lipidleri parçalayamadığından, yağ yüklü Gaucher hücreleri dalak, karaciğer ve kemik iliği gibi bölgelerde birikir.

Detaylı bilgi için lütfen tıklayınız

MPS Tip 1 Hastalığı Nedir?1

Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez. Enzim, vücut hücrelerindeki kimyasal reaksiyonların yan ürünleri olan “glikozaminoglikanlar” (GAG) adı verilen maddeleri parçalamak için gereklidir. GAG'lar parçalanmazsa, hücrede birikerek sonunda hücre, doku ve organ hasarına yol açar.

Detaylı bilgi için lütfen tıklayınız

Referanslar 
  • 1 Köken AH, et al. Turkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 2018; 4(1):91-8
  • 2 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son erişim tarihi 17.02.2020
  • 3 Germain DP Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:30
  • 4 Desnick et al. Ann Intern Med. 2003; 138:338-346
  • 5 Martins AM et al. The Journal of Pediatrics Vol. 155, No. 4, Suppl. 2 (MPS 1 guideline, semptomlar, tedavi, takip, hekim grupları, tanı)

     

  • Sitemizden en iyi şekilde faydalanabilmeniz için çerezleri kullanıyoruz. Bu siteye giriş yaparak, çerez kullanımını ve çerez politikamızı kabul etmiş sayılıyorsunuz. Çerez politikamız hakkında detaylı bilgi almak için tıklayın.
    Tamam